Al Santobono curato bimbo affetto da rarissima malattia metabolica

Un bambino di quasi un anno, originario della provincia di Salerno, è stato salvato nei giorni scorsi dai medici dell’Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli grazie a una tempestiva diagnosi genetico-metabolica e a un complesso trattamento di dialisi continua. Il piccolo era giunto al Pronto Soccorso in condizioni disperate e in stato di incoscienza, sviluppando una gravissima acidosi metabolica a causa di un'infezione virale associata a un'ultra rara malattia metabolica genetica, della quale si contano appena 93 casi in tutto il mondo.

I primi sintomi, comparsi sotto forma di episodi di vomito e inappetenza a seguito di un comune virus, avevano rapidamente provocato un collasso del quadro clinico. La condizione del piccolo si è rivelata fin da subito critica, rendendo indispensabile un immediato trasferimento nel reparto di Terapia Intensiva Pediatrica per tentare di stabilizzare i parametri vitali. Di fronte a un'acidosi metabolica estremamente severa e del tutto refrattaria ai classici trattamenti farmacologici, l'équipe medica ha dovuto optare per un approccio straordinario, sottoponendo il paziente a 42 ore ininterrotte di dialisi continua per depurare l'organismo e scongiurare l'esito fatale.

La svolta decisiva nel percorso di cura è arrivata grazie alla stretta sinergia tra la struttura ospedaliera, il centro di ricerca Ceinge e il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell’Università Federico II. Le approfondite e rapide indagini genetiche hanno infatti consentito di identificare un deficit della chetogenesi. Questa rara alterazione impedisce al corpo di sintetizzare i corpi chetonici, la riserva energetica fondamentale che l'organismo impiega nei momenti di digiuno o di ipoglicemia, trasformando una banale indisposizione virale in una minaccia mortale.

Oggi il bambino sta bene, è stato dimesso senza aver riportato alcun esito neurologico negativo e proseguirà il suo percorso con un programma di follow-up specialistico al Santobono Pausilipon, supportato da un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e da un piano nutrizionale specifico per prevenire i digiuni prolungati. Soddisfazione è stata espressa dal direttore generale Rodolfo Conenna, che ha ribadito come questo successo confermi l'eccellenza della struttura come punto di riferimento nazionale nella gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità.